Rett syndrome - Rett sendromu

normal gelişim basamaklarını takiben mikrosefali, bilişsel becerilerde bozulma, ince ve kaba motor becerilerde gerileme, alıcı/ifade edici dil yeteneği ve amaçlı el hareketlerinin kaybını içerir. Doğum öncesi ve doğum sırasında görünüşte normal gelişim, doğumda normal kafa çevresi, doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca görünüşte normal psikomotor gelişim vardır. İzleyen aşamalar: a. başlangıç (6–18 ay): Gelişme ve baş çevresindeki büyümede duraklama, oyuna ilgide azalma, hipotoni, göz iletişiminin azalması; b. hızlı yıkım (1-4 yaş): Gelişmede hızlı gerileme, amaçlı el kullanımı ve ifade edici dil yeteneği kaybı, orta hatta stereotipik el hareketleri (örn., burma, vurma, çırpma, ağza götürme), otistik belirtiler, NÖBET, EEG’de anormallik, uyku bozukluğu, kendine zarar verici davranışlar (örn., parmak ya da kolları ısırma, yüze vurma), solunum problemleri; c. durgunluk (4-10 yaş): Nöbetler ve stereotipik el hareketleri, ağır zihinsel gerilik, belirgin ATAKSİ, APRAKSİ, hiperventilasyon, soluk tutma, hava yutma, uyanık konumda apne EPİZOD’ları, bruksizm, spastisite, erken skolyoz ve otistik belirtilerde azalma; d. geç motor bozulma (10 yaş ve sonrası): Konuşmanın tama yakın kaybı, üst ve alt motor nöron bulguları, kas atrofisi ve rijidite, ilerleyici skolyoz ve iskelet deformiteleri, mobilizasyonda azalma, ayakta trofik bozukluklar, seyrek nöbetler, göz iletişiminde artma vardır. Epidemiyoloji: DSM-5’te 2-18 yaş grubundaki kızlar için PREVALENS 44/10,000 olarak verilmektedir. [Diğer bazı epidemiyolojik bulgular için DSM-5’e (Köroğlu, 2014) bakınız.] Etiyoloji: Genetik kaynaklıdır; MECP2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Sınıflandırma/Tanılama: DSM-IV-TR’de, Eksen I’in altındaki Genellikle İlk Kez Bebeklik, Çocukluk ya da Ergenlik Döneminde Tanısı Konan Bozukluklar/Yaygın Gelişimsel Bozukluklar’da Rett Bozukluğu olarak yer alır. DSM-5’te bu adla geçmemektedir. Tedavi: 1. tıbbi: Mide-bağırsak sistemi ve beslenme sorunlarına yönelik tedavi, skolyoz için fizik tedavi, geleneksel nöro-motor program ve yaklaşımlar (örn., motor gelişime yönelik kuvvet ve denge egzersizleri); çağdaş fizik tedavi yaklaşımları uygulanır. 2. farmakoterapi: Antidepresanlar grubundan seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRIs; örn., citalopram, fluoxetine, paroxetinen, sertraline), antikonvülzanlar/antiepileptikler (örn., valproate, lamotrigine, carbamazepine), antihipertansifler (clonidine, guanfacine; beta blokerleri: örn., propranolol, acebutolol, atenolol), ileri dönem spastisitede L-DOPA (örn., levodopa), DOPA dekarboksilaz inhibitörleri (örn., carbidopa, benserazide) ve solunum sorunları için opioid antagonistleri (örn., naltrexone ) kullanılır. 3. özel eğitim: Bilişsel beceriler, motor beceriler, konuşma, dil, kişilerarası ilişkiler ve öz bakım becerisi alanlarında yaşanan güçlüklere odaklıdır. 4. psikoterapi: Vakanın genel uyum ve uyuncunu artırmada psikoeğitim ve aile eğitimi gibi destekleyici teknikler uygulanır. [Tanımlayan/açıklayan: Avusturyalı çocuk doktoru Andreas Rett (1966; 1924-1997), bozukluğa adını veren İsveçli çocuk doktoru Bengt Hagberg (1983; 1923-2015), genetik mutasyonu keşfeden Lübnan asıllı Amerikalı genetikçi Huda Zoghbi (1999; 1954-)] bakınız: otizm açılımı kapsamında bozukluk karşılaştırınız: Asperger bozukluğu, çocukluğun dezentegratif bozukluğu