major or mild neurocognitive disorder due to prion disease - prion hastalığına bağlı majör ya da hafif nörobilişsel bozukluk / prion hastalığına bağlı yeğin ya da ağır olmayan nörobilişsel bozukluk

sinsice (insidious) ve sesssiz bir şekilde başlayan, yavaş ilerleyen; miyoklonus ve ataksi gibi motor belirtileri olan; giderek yakın çevre tarafından da fark edilen; klinik görüşme ve değerlendirmede belirlenen; nöropsikolojik testlerin yanında, gerekli görülen psikolojik testlerle de raporlandırılan; süreç boyunca günlük iş ve davranışları giderek daha olumsuz şekilde etkileyen, bağımsız davranmayı giderek olanaksızlaştıran ilerleyici nörobilişsel bozukluk. Prion hastalıkları arasında Creutzfeldt-Jakob (CJD; deli dana hastalığı), Creutzfeldt-Jakob hastalığı varyantı (vCJD), Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu, fatal ailevi insomnia (fatal familial insomnia: FFI) ve kuru hastalığı vardır. [Bozukluğa ilişkin belirtileri/belirleyicilerin tam listesi ve TANI ÖLÇÜTLERİ için DSM-5’e (Köroğlu, 2014) bakınız.] Epidemiyoloji: DSM-5’te prion hastalıkları arasında en sık görülen Creutzfeldt-Jakob hastalığı için 12 aylık İNSİDANS 1-2/1,000,000 olarak verilmektedir. [Diğer bazı epidemiyolojik bulgular için DSM-5’e (Köroğlu, 2014) bakınız.] Etiyoloji: Nörodejeneratif olan hastalığın nöropatolojik bulgusu, bir mikroorganizma gibi davranan prionlardır (protein parçacıkları). Nörobilişsel bozukluk; memeli hücre membranında bulunan ve insanda 20. kromozomun kısa bacağındaki prion protein geni (PRPN) tarafından kodlanan prionların, intrasellüler ve ekstrasellüler dokularda ve özellikle santral sinir sistemi ve lenforetiküler sistemde birikmeye başlaması, bunun sonucunda oluşan nöron kaybıdır. Risk faktörleri arasında demografik özellikler (örn., 60 yaş ve üzerinde olma), biyolojik/fizyolojik/sağlıkla ilgili özellikler (örn., genel sağlık durumu, ailede prion hastalığı öyküsü, prion hastalığı olan hayvanın etini tüketmek, kontamine kornea nakli, dura mater greft operasyonu) vardır. Sınıflandırma/Tanılama: DSM-IV-TR’de bu adla geçmemektedir. DSM-5’te, Nörobilişsel Bozukluklar ana tanı kategorisi, Prion Hastalığına Bağlı Majör ya da Hafif Nörobilişsel Bozukluk türünün alt türüdür (ICD-10-CM kodu alt türler için belirtilmektedir). [Ana tanı kategorisi altındaki tür (type) ve alt türlerin (subtype) kapsamlı dökümü için DSM-5’e (Köroğlu, 2014) bakınız.] DSM-5’teki Alt Türler: Prion hastalığına bağlı a. majör nörobilişsel bozukluk: Davranış bozukluklarıyla giden (ICD-10-CM kodu: F02.81), davranış bozukluğuyla gitmeyen (ICD-10-CM kodu: F02.80), b. hafif nörobilişsel bozukluk (ICD-10-CM kodu: G31.84) Tedavi: 1. farmakoterapi: Prion hastalığı için etkili bir farmakoterapi bulunmamakta olup tedavi genelde semptomatiktir. Varsa, eşhastalanımla veya ek belirtilerle ilgili ilaç kullanılır. 2. psikoterapi: Herhangi bir psikoterapinin özel yararlılığı gösterilememiştir. [Tanımlayan/açıklayan: Prion terimini kullanan Amerikalı nörolog ve biyokimyacı Stanley B. Prusiner (1982; 1942-)] bakınız: DSM-5 sınıflandırması, nörobilişsel bozukluklar